Monosomia este ce?

Structura genetică a unei persoane este determinată de 23perechi de cromozomi care diferă în formă și dimensiune. Cel mai mare cromozom este 1. Este aproape de 4 ori mai mare decât cromozomul 22. 23 perechi sunt cromozomii X și Y. Ei determină genul de oameni. La femei, 23 cupluri conțin 2 cromozomi X, această pereche este desemnată XX. La bărbați, 23 de perechi constau în cromozomii lor X și Y, adică este o pereche de XY.

Când un embrion se formează în pântecele mamei,până în prezent nu are semne ale unei persoane, dar 23 de perechi de cromozomi determină deja sexul viitorului copil. Cele 22 de perechi anterioare sunt numite autozomi. Ele asigură dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor interne ale copilului.

Infertilitatea este unul dintre semnele de monozomie

Infertilitatea feminină poate fi rezultatuldiverse patologii. În cazul încălcării structurii celor 23 de perechi de cromozomi, ea este pusă înainte de naștere, când mama potențială însăși se afla în starea embrionului în uter.

Dacă perechea XX lipsește un cromozom X saueste afectată, o astfel de patologie se numește monozomie X. Infertilitatea este unul dintre semnele cele mai semnificative ale monosomiei X. Medicina modernă studiază atât semnele acestei patologii, cât și metodele de tratare a acesteia.

Ce este?

Monozomia este o abatere numită pentrucare a descoperit sindromul său de cercetători Turner. Această boală genetică apare numai la fete. Potrivit statisticilor, se constată în aproximativ 1 din 2500 de cazuri.

În prezent, dezvoltarea de medicamente pentru a preveniTurner sindromul este imposibil. Fetele cu această patologie pot duce o viață normală, dar trebuie să fie supravegheate de un medic, deoarece pot apărea complicații.

Alte semne de monozomie

Sa demonstrat că fetele cu probabilitatea de a avea sindrom monosomic încă din copilărie pot avea următoarele simptome ale bolii:

• În copilărie, brațele și picioarele picioarelor se umflă.
• Bebelusii rămân în urmă în spatele creșterii.
• Palatul acestor fete este mai mare decât cel al copilului mediu, iar urechile sunt mai mici.
• Bolnavii sunt predispuși să obțină o greutate excesivă.
• Adesea există picior drept.
• Pleoapele rămân în jos peste ochi.
• Strabism.
• Gâtul este scurtat.
• Există o creștere a părului.
• Mâinile scurte.

În plus față de aceste boli, poate fi identificată și o fată adolescentă:

• Boală de inimă (inconsecvența pereților supapelor).
• Încetinirea debutului pubertății.
• Probleme de auz.
• Creșterea frecventă a tensiunii arteriale (hipertensiune arterială).
• Bolile persistente asociate cu infecții în urechi.
• Ochii uscați.
• Încălcarea posturii, până la scolioză.

Din punct de vedere al dezvoltării sexuale se observă:

• Disproporția organelor genitale externe.
• Subdezvoltarea glandelor mamare.
• Lipsă de păr în axile și deasupra pubisului.
• Subdezvoltarea uterului.
• Absența sau pasivitatea ovarelor.
• Conținut scăzut de hormoni feminini.
• Menținerea pasivității menstruale, până la absența menstruației.

Dificultatea diagnosticării simptomeloreste că aceleași semne pot fi observate și în alte boli. Dacă au o fată de orice vârstă, trebuie să fii testat în clinică.

Unul dintre semnele caracteristice ale monozomiei asupra cromozomilor sexuali este excesul de piele pe părțile laterale ale gâtului, care formează pliuri longitudinale.

Cauzele de monozomie

În acest stadiu de dezvoltare a științei în detaliunu a fost posibil să se stabilească cauzele de monozomie a fătului. Ceea ce se știe cu siguranță este că patologia nu este legată de ereditate. Principala influență asupra apariției patologiei fetale la nivelul fătului este o încălcare a genei a celulelor germinale ale tatălui în timpul perioadei de concepție. Aceasta este principala cauză a monozomiei.

Dacă genele tatălui au suferit o mutație,restructurarea cromozomului X, la o fetiță, 23 perechi de cromozomi pot fi de asemenea deteriorate. Dar trebuie remarcat faptul că într-o astfel de familie de a pune capăt nașterii copiilor nu merită. Un tată cu o încălcare a cromozomului X este foarte probabil să conceapă și să nască un copil complet sănătos.

De ce apare monozomia cromozomului X? Cauzele acestei boli sunt studiate, dar în acest stadiu medicina poate spune următoarele:

• Apariția monozomiei la nivelul fătului nu este asociată cu condiții adverse adverse.
• Această patologie nu este moștenită. În caz contrar, toate fetele din familia tatălui rănit genetic l-ar primi.
• Cea mai probabilă cauză a sindromului Turner este influența factorilor nocivi asupra celulelor germinale ale tatălui cu puțin înainte de concepție.
• În timpul divizării zigotului și transformării acestuia într-un embrion se pot produce defecțiuni, care sunt cauza tipului monozomial de mozaic.

Diagnosticul bolii

A fost exclusă monozomia cromozomului fătului,chiar înainte de naștere, femeile cu risc primesc screening genetic special. Acest examen - analiză genetică prenatală - include o examinare cu ultrasunete, o biopsie a mușchilor și a pielii fătului, un test de sânge de laborator.

Medicul prescrie astfel de examinări serioase,când vine vorba de părăsirea unui făt sau de încetarea unei sarcini. Prin urmare, acestea sunt prescrise în primele 3 luni de sarcină. Aceasta înseamnă că, dacă familia nu decide dacă trebuie să fie sau nu copil, nu sunt prescrise examene.

Un medic poate recomanda o examinare genetică astfel încât monozomia de pe cromozomul 21 să fie exclusă dacă:

• Viitoarea mamă are peste 35 de ani.
• Au fost observate patologii ereditare în familia gravidă.
• Fragile (fragile) X au fost observate în familie.
• Suspusă hemoglobinopatia.
• Suspiciunea sindromului Down la un copil și alte situații adverse legate de ereditate.

Diagnosticul ia în considerare astfel de momenteexaminarea nu trebuie să aducă atingere sănătății mamei sau copilului, nu poate duce la pierderea fătului. Medicii care efectuează diagnosticarea trebuie să aibă calificări înalte pentru a face un diagnostic pe baza rezultatelor examenului.

Înainte de femeia genetică de screeningtrebuie să fie examinată de un medic ginecolog în clinica ei, astfel încât medicul să poată decide dacă femeia gravidă este în pericol, adică dacă există o șansă ca fătul să dezvolte sindromul monosomiei. Doar după un răspuns pozitiv la această întrebare, femeia gravidă este trimisă pentru un examen genetic.

În diagnosticul prenatal există și altemetode - puncția vezicii fetale în scopul de a lua lichidul amniotic pentru analiză, tragerea sângelui din cordonul ombilical, fetoscopia. Aceasta din urmă este introducerea sondei și examinarea fătului prin ea. Fetoscopia este folosită foarte rar, deoarece la nivelul actual de dezvoltare a echipamentului medical, această procedură este înlocuită cu succes de ultrasunete.

Dacă o monozomie pe cromozomul X nu a fost detectată la timp pe făt și diagnosticul a fost suspectat la mai mulți ani după naștere, fată este examinată în următoarele moduri:

• Se determină absența cromatinei sexuale.
• Cariotipul este determinat.
• Consultarea unui ginecolog pediatru.
• Faceți ultrasunetele organelor genitale interne.
• La vârsta de 9-10 ani, sunt efectuate teste de sânge pentru hormoni.
• A fost desemnat perie cu raze X pentru a se conforma dezvoltării normei privind vârsta osoasă.

Pe baza rezultatelor examinării, o comisie specială poate decide asupra dizabilității.

Tipuri de monozomi

Monozomia este o boală care se întâmplă diferit.tipuri. La o fată născută, al doilea cromozom din a douăzeci și două de perechi poate fi complet absent. Acest tip de genetică este desemnat ca 45X0. Aceste fete sunt complet lipsite sau nevăzute de ovare și uter. Pubertatea lor nu are loc. Nu există cromozom, care determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, organele genitale în sine și hormonii corespunzători.

Dacă este prezent cel de-al doilea cromozom din a douăzecea pereche,tipul genetic 46 XY. În acest caz, fată va avea un uter și ovare, dar vor avea o structură rudimentară, adică nu va putea ovula și concepe un copil.

Este mult mai periculos atunci când unulcromozomii lipsesc în perechi 1 - 22. Acestea sunt numite autozomi. În timpul dezvoltării normale, zigoții din fiecare cromozom celular 2 sunt trimiși la poli diferiți. Dacă lipsește un autosom, numai cromozomul existent este direcționat către polul celular. Când se fuzionează cu unul sănătos, zigotul se obține cu un număr anormal de cromozomi. Aceasta duce la moartea embrionului și la avortul spontan. Dacă numărul de cromozomi este mai mare cu 1 decât în ​​versiunea standard, este posibil să nu apară avort spontan, dar atunci se naște un copil care nu poate să trăiască mult timp.

Monosomii parțiale

Monosomia parțială apare atunci când apare un eșec.cromozomi, în urma cărora un singur întreg și o parte din cel de-al doilea cromozom rămân în pereche. Motivul patologiei este rearanjarea structurală cromozomială a celulelor germinale ale părinților în perioada cu puțin timp înainte de concepție. Consecințele bolii depind de cromozomul particular care a suferit o distrugere parțială.

Sindromul Scream Cat

Distrugerea unei părți a cromozomului în perechea 5 creează un sindrom "strigăt de pisică". Larynxul unui copil bolnav este îngustat, cartilagiile sunt moi și, prin urmare, plânsul bebelușului seamănă cu un miau de pisică.

Mișcarea letargică este, de asemenea, caracteristică acestui tip.copilul, febra lunii, subdezvoltarea mentală și întârzierea fizică în comparație cu colegii lor. Copilul are o subdezvoltare a craniului, o locație scăzută a urechilor, probleme de vedere și ochi. De regulă, acești copii suferă de defecte cardiace. Acești pacienți nu trăiesc mult timp - perioada nu depășește 10 ani. Patologie similară este observată în 1 din 45 000 de cazuri.

Sindromul Wolff-Hirschhorn

Ruptura unui cromozom de 4 perechi (sindromWolf-Hirschhorn) apare la 1 caz din 100 000. Copiii care au monozomii cromozomi cu patru perechi sunt mai susceptibili de a fi produși la mama și tata. Greutatea copilului la naștere este semnificativ mai mică decât în ​​mod normal - aproximativ 2 kg. La sugari, există o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală, motilitatea devine foarte lentă. Ei suferă de subdezvoltarea craniului.

Potrivit semnalelor externe pot fi observate corozoizinasul, fruntea proeminentă, urechile joase, pliurile longitudinale în fața urechilor. De asemenea, au letargie musculară. Aproape nu răspund la stimulii externi. Acești copii sunt predispuși la crampe. În exterior, ele pot avea o structură anormală a ochilor, o mică gură cu buzele căzute în colțuri, o curbură a picioarelor. Copii bolnavi suferă adesea de defecte cardiace. Susceptibil la boli de rinichi. Majoritatea copiilor cu această distrugere cromozomală nu trăiesc până la un an.

Sindromul Orbeli

Ruptura cromozomului de 13 perechi se numește sindromOrbeli. Copiii cu această abatere se nasc cu greutate mică - până la 2,2 kg. Au patologii ale aproape tuturor organelor interne. Ei au un craniu subdezvoltat, nici un pod nas - fruntea intră imediat în nas. Nasul are o lățime mărită, cerul este înalt, urechile sunt subestimate. La sugari, există patologii de vedere, o subdezvoltare a sistemului musculo-scheletic. Este posibil să nu existe canal și anus natural rectal. Deseori există defecte cardiace, boli de rinichi, patologie cerebrală. Acești copii, de regulă, sunt oligofrenici, sunt afectați de convulsii, adesea leșin. Sugarii nu locuiesc la 1 an.

Monozomia este o boală foarte periculoasă, iar copiii cu monozomie parțială sunt extrem de rare. Mamele care se așteaptă nu au nevoie să se adapteze la un astfel de eveniment trist.

Complicații ale monozomiei X

Femeile cu monozomie X sunt susceptibile la diferite boli ale organelor interne mai des decât la cei sănătoși genetic. Acestea ar trebui să fie monitorizate de un medic și să fie supuse periodic unui examen medical.

O complicație obișnuită este patologia rinichilor. Pacienții cu femei au adesea boli infecțioase ale organelor urinare, localizate anormal, rinichi care nu sunt complet dezvoltați.

Dacă se produce o monozomie într-o persoană, atunciuneori, glanda tiroidă suferă, ceea ce produce un nivel insuficient de hormoni necesari de către organism. Glanda tiroidă devine inflamată, motiv pentru care apar aceste probleme. Tratamentul poate lua numai medicamente care susțin nivelurile hormonale normale. Trebuie să numească un doctor. Auto-medicația este inacceptabilă.

Cei care suferă de sindromul Turner sunt predispuși la boala celiacă. Această patologie este exprimată în apariția alergiei la proteinele glutenului. Pacienții nu pot mânca produse din grâu și orz.

Complicațiile pot da orice monozomie. Bolile care însoțesc monozomia pot fi diferite, de exemplu, bolile cardiovasculare. Femeile cu patologie ar trebui monitorizate de un cardiolog care va urmări starea aortei lor și va preveni dezvoltarea hipertensiunii arteriale.

Deoarece pacienții cu sindrom Turner sunt predispuși la obezitate, ei se pot confrunta cu diabet.

Sarcina înghețată

Patologii genetice, inclusiv monozomifetusul, este considerat unul dintre motivele dezvoltării avortului ratat. Aceasta este moartea fătului în interiorul uterului. Cu monozomie, aceasta se întâmplă înainte de a 12-a săptămână de sarcină. Uneori viața fătului este mai lungă - până la 20 de săptămâni. Acest pericol amenință în absența unuia dintre cromozomii de perechi 1-22 în făt, aceasta este așa-numita trisomie. Monozomia este motivul avortului deliberat.

Încercați să păstrați fructele cu anomalii gravedezvoltarea nu pare semnificativă. Sarcina se încheie cu avortul. Femeile la vârsta de 35-40 de ani, precum și cele care au experimentat acest lucru înainte sunt expuse riscului.

Oamenii de stiinta au observat, de asemenea, o scadere a sperantei de viata a femeilor cu monozomie, tendinta de ateroscleroza si tumori.

Tratamentul cu monozomi

Monozomia este o patologie care nu este tratatădă, dar medicii reușesc să facă față cu succes consecințelor sale. Esența tratamentului este că organismul lipsit de reglarea hormonală de către ovare are nevoie de o reglementare artificială. Patologia organelor interne este tratată cu medicamente sau chirurgical. Tratamentul cuprinzător include:

• Acceptarea preparatelor de hormon de creștere de către fete imediat după diagnosticare.
• Până la vârsta de pubertate a copiilor sănătoși care suferă de monozomie, se prescriu hormoni sexuali.
• Cei care doresc să transporte un copil la femei cu patologie sunt ajutați de medicina de reproducere - introducerea unui ovul fertilizat donator cu observarea ulterioară a progresului sarcinii.
• Tratamentul patologiilor organelor interne cu pregătiri și proceduri moderne.
• Asistența psihologică a femeilor pentru a le adapta în mediul social, ținând seama de caracteristicile fiziologiei.

Cel mai important punct al tratamentului esteînceperea sa la timp este imediat după diagnosticare. Al doilea punct este considerarea tipului de monozomie. Dacă tipul ei este 45X0, atunci femeia nu va putea să aibă copilul în nici un fel. Asistența psihologică ar trebui să o pregătească pentru gândul de a adopta un copil orfan.

Forma mozaicului de monozomă X - 46XY cu un model modernDezvoltarea medicamentelor face posibilă împlinirea copilului. Dar el se poate naște bolnav. Adoptarea este mai preferabilă în această variantă.