Variabilitatea variabilă și tipurile de mutații

Termenul "mutație" se referă la cuvântul latin"mutatio", care înseamnă literalmente - schimbare sau schimbare. Variabilitatea mutațional indică modificări stabile și evidente ale materialului genetic care este afișată în trăsăturile ereditare. Aceasta este prima verigă într-un lanț formarea și patogeneza bolilor ereditare. Acest fenomen a fost studiat în mod activ în a doua jumătate a secolului 20, iar acum mai mult și mai des puteți auzi că variabilitatea mutațional trebuie studiate precum cunoașterea și înțelegerea acestui mecanism devine cheia pentru depășirea problemelor omenirii.

Există mai multe tipuri de mutații în celule. Clasificarea lor depinde de varietatea celulelor. Generațiile genetice apar în celulele sexuale și există, de asemenea, celulele celulare. Orice schimbări sunt moștenite și adesea găsite în celulele descendenților, de la o generație la alta se transmit un număr de abateri, care în cele din urmă devin cauza bolilor.

Mutațiile somatice se referă la non-sexualecelule. Particularitatea lor este că ele se manifestă numai în acel individ care a apărut. Ie modificările nu sunt moștenite de alte celule, ci numai atunci când sunt împărțite într-un singur organism. Variabilitatea mutațional somatică se manifestă vizibil atunci când începe în stadii incipiente. Dacă o mutație are loc în primele stadii ale zdrobire zigot, există o mai mare de linii de celule diferite de la fiecare alte genotipuri. Prin urmare, cu cât celulele vor transporta mutatia, astfel de organisme sunt numite mozaic.

Nivelurile structurilor ereditare

Variabilitatea variabilă se manifestă înstructuri ereditare, care diferă în diferite niveluri de organizare. Mutațiile pot apărea pe nivelurile genei, cromozomiale și genomice. În funcție de aceasta, se schimbă și tipurile de variabilitate mutațională.

Schimbările genetice afectează structura ADN - ului, înca rezultat, se schimbă la nivel molecular. În unele cazuri, astfel de modificări nu afectează în nici un fel viabilitatea proteinei, adică funcțiile nu se schimbă în nici un fel. Dar, în alte cazuri, pot apărea formațiuni defecte, care deja opresc capacitatea proteinei de a-și îndeplini funcția.

Mutațiile la nivelul cromozomului poartă deja mai multo amenințare gravă, deoarece ele afectează formarea bolilor cromozomiale. Rezultatul unei astfel de variabilități este modificarea structurii cromozomilor, iar în acest proces sunt implicate mai multe gene. Din acest motiv, setul obișnuit de diploid se poate schimba, ceea ce la rândul său poate afecta în general ADN-ul.

Genomice mutații, precum și mutații cromozomiale potdetermină formarea unei boli cromozomiale. Exemple de variabilitate mutațională la acest nivel sunt aneuploidia și poliploidia. Aceasta este o creștere sau o scădere a numărului de cromozomi care sunt cel mai adesea letale pentru o persoană.

Pentru mutațiile genomice este trisomia,adică prezența a trei cromozomi omologi într-un cariotip (o creștere a numărului). O astfel de abatere duce la formarea sindromului Edwards și a sindromului Down. Monosomie înseamnă prezența numai a unuia dintre cei doi cromozomi omologi (o scădere a numărului), care practic exclude dezvoltarea normală a embrionului.

Motivul apariției unor astfel de fenomenedeveniți încălcări la diferite stadii de dezvoltare a celulelor sexuale. Aceasta se întâmplă ca urmare a unui decalaj anafazic - cromozomii omologi se deplasează la poli în diviziunea celulară, iar unul dintre ei poate să rămână în urmă. Există, de asemenea, noțiunea de "non-divergență", când cromozomii nu s-au putut separa în stadiul mitozei sau meiozei. Rezultatul este o manifestare a încălcărilor diferitelor grade de gravitate. Studiul acestui fenomen va ajuta la dezvăluirea mecanismelor și, probabil, va face posibilă prezicerea și influențarea acestor procese.