Sindromul Aikardi: descriere, diagnostic, prevalență.

Sindromul Aikardi este o boală ereditară rară,care se manifestă prin absența unui corp callus, a convulsiilor epileptice și a modificărilor în fundus. În plus, pacienții au o întârziere în dezvoltarea psihică și fizică și o încălcare a structurii oaselor faciale ale craniului.

poveste

În anii 60 ai secolului al XX-lea, francezăun neuropatolog Jean Aikardi a descris o duzină de cazuri de această patologie. Există referințe anterioare la acestea în literatura medicală, dar apoi au fost clasificate ca manifestări ale infecției congenitale. La șapte ani de la prima publicare, comunitatea medicală a introdus o nouă unitate nosologică - sindromul Aikardi.

Dar studiul bolii a continuat, numărulsimptomele s-au extins și chiar au apărut sucursale noi. De exemplu, sindromul Aikardi-Goter, care se manifestă prin encefalopatie cu calcificarea nucleelor ​​bazale și leucodistrofie.

răspândire

De la recunoașterea oficială de către Aikardisindromul întâlnit neurologi aproximativ o mie de ori. Majoritatea pacienților trăiau în Japonia și în alte țări din Asia. Potrivit cercetătorilor elvețieni, incidența bolii este de 15 cazuri la o sută de mii de copii. Din nefericire, statisticile sunt susceptibile de a genera cifre subestimate, deoarece majoritatea pacienților rămân nedeschise.

Boala se dezvoltă la fete. Și medicii sugerează că este cauza majorității cazurilor de dezvoltare psihofiziologică întârziată și spasme infantile.

genetică

Sindromul Aikardi - este legat de podeaboala, gena defectă este localizată pe cromozomul X. Au fost raportate trei cazuri când băieții cu sindrom Klinefelter aveau simptome similare. Pentru copiii de sex masculin cu genotip normal XY, această boală este letală.

Toate cazurile acestei boli suntrezultatul mutațiilor sporadice. Adică, înainte de aceasta nu s-au găsit cazuri de sindrom Aikardi în familia proband. Transmiterea unei gene defecte de la mamă la fiică este puțin probabilă. Riscul ca un al doilea copil să se nască cu această patologie este foarte mic și este mai mic de un procent.

Dacă aplicați legile lui Mendel, atunci soții care au deja un copil cu această boală, sunt posibile următoarele opțiuni:

• băiețelul moștenit;
• fetița sănătoasă (33%);
• băiat sănătoasă (33%);
• fetița bolnavă (33%).

Cauzele bolii sunt in prezent necunoscute, continua cercetarea.

morbid anatomy

Oamenii de știință și medici recurg la diferite moduri de astabili sindromul Aicardi. Fotografia creierului prin imagistica prin rezonanță magnetică este una dintre cele mai frecvente, dar întreaga imagine poate fi văzută doar la autopsie. În timpul studiului creierului, pot fi detectate anomalii multiple în dezvoltarea tubului neural:

• absența totală sau parțială a corpului calosum;
• schimbarea poziției cortexului creierului;
• convoluții anormale;
• chisturi cu conținut seros.

Studiul sub microscop arată încălcări înstructura celulară a zonelor afectate. Pe fundus există, de asemenea, schimbări caracteristice, cum ar fi subțierea țesuturilor, scăderea numărului de vase și pigment, dar proliferarea conurilor și a tijelor.

clinică

Cum arată copiii cu sindromul Aikardi? Simptomele nu sunt suficient de specifice la început, deoarece copiii născuți la termen, vaginal si arata sănătos. Până la trei luni sugari dezvolta nici un simptom clinic, atunci există convulsii. Acestea sunt prezentate sub formă de retropulsivnyh de serie simetrice spasme clonice-tonice ale membrelor. În cele mai multe cazuri, acest lucru este încă se alăture infantil mușchii flexori ai spasme. În cazuri rare, boala apare la debutul primei luni de viață. Crizele epileptice nu sunt trunchiate medicație.

În statutul neurologic al acestor copiiexistă o scădere a dimensiunii craniului, o scădere a tonusului muscular, dar cu dezinhibarea unilaterală a reflexelor sau, dimpotrivă, cu pareza și paralizia. În plus, jumătate dintre pacienți au anomalii ale dezvoltării scheletului: ageneză a vertebrelor sau absența coastelor. Acest lucru duce la modificări scoliotice marcate ale posturii.

diagnosticare

În prezent nu există analize fiabile,care va ajuta la identificarea sindromului Aicardi. Diagnosticarea genetică în stadiul prenatal este imposibilă, deoarece gena responsabilă de dezvoltarea acestei boli nu a fost încă identificată.

Un neurolog poate prescrie studii care vor identifica simptome specifice. Acestea includ:

• inspecție;
• ophthalmoscopy;
• electroencefalograf;
• imagistica prin rezonanta magnetica;
• un roentgen al unei coloane vertebrale.

Acest lucru face posibilă detectarea absenței unui corp callos și a unei încălcări a simetriei emisferelor cerebrale, prezența chisturilor.