Sindromul Klinefelter

Există boli dificil de recunoscut șiîn timp pentru a vindeca. Unul dintre ele este sindromul Klinefelter. Aceasta este o boală genetică cauzată de un set incorect de cromozomi sexuali. In mod normal, un cromozom uman 46, dintre care două determină XY podea, în timp ce pacienții au un extra X-cromozom și gena este următoarea: 47 XXY, cu toate că pot exista și alte variante, de exemplu, cromozomul 48, în cazul în care există XXXY sau XXYY. Mosaicism are loc, de asemenea, înseamnă că o parte din celule au un set normal de cromozomi de 46 XY, iar pe de altă parte - a fost schimbat la 47 XXY.

Cromozomul X este feminin și este moștenit de lamama și Y - de sex masculin (de la tată). Mama excesivă a cromozomului conduce la schimbări în corpul băiatului, asociate în principal cu funcția de reproducere. Statisticile spun că tulburările genetice sunt mai frecvente la copiii care au fost născuți de mame după 40 de ani, în timp ce vârsta tatălui nu afectează incidența.

Sindromul Klinefelter, simptome

Am crezut că bolile geneticemanifesta de la naștere, de exemplu, sindromul Down. Dar este dificil să se detecteze și să se suspecteze sindromul Klinefelter înainte de perioada adolescenței. În jur de 14-15 de ani încep să arate primele semne - creștere peste medie, cu membrele disproporționat de lungi, parul de pe corp pe tipul de sex feminin are loc in zona pubiana, în timp ce în alte locuri nu există aproape nici un fir de păr. Sânul crește treptat, mărimea testiculelor rămâne mică.

Sexul adult mature nu poate conduce un normalviața sexuală, suferă de disfuncție erectilă, cu un orgasm slab exprimat. În acest context, tulburările psihice se dezvoltă, o persoană devine antisocială, dar refuză să meargă la medic, spunând că totul este în ordine.

Gradul de afectare a inteligenței depinde denumărul de cromozomi extra X. De obicei, există o mică întârziere în dezvoltarea psihică, dar la adulți poate fi complet neglijată. Este adevărat că astfel de pacienți sunt predispuși la epilepsie.

De obicei, toate aceste semne sunt combinate cu alte boli sistemice, de exemplu, cu boli pulmonare, diabet, osteoporoză sau probleme tiroidiene.

Sindromul Klinefelter, diagnostic

După ce sindromul a fost suspectatsemne, un om sau un adolescent este trimis la endocrinolog. Analiza hormonilor indică faptul că conținutul de hormon de stimulare a foliculului a fost crescut în sângele pacienților, iar conținutul de testosteron și androsteron va fi întotdeauna redus.

Dacă efectuați imediat cariotipări - determinând numărul de cromozomi - și faceți un pașaport genetic, atunci nu se mai pot efectua alte teste. Un astfel de studiu oferă un rezultat de 100%.

Adesea asemenea semne precum obezitatea, ginecomastia(o creștere a glandelor mamare) și osteoporoză la adolescenți este lăsată fără atenția medicilor. Cu toate acestea, chiar și în funcție de aceste semne, este posibil să se suspecteze boala, deoarece toate acestea sunt asociate cu o lipsă de testosteron în organism. Osteoporoza este, în general, considerată o boală a femeii, precum și o boală a persoanelor în vârstă.

Sindromul Klinefelter, tratament

Singura modalitate de a trata acest lucruboala - terapia de substituție hormonală cu preparate de testosteron. Este recomandabil să începeți tratamentul cât mai curând posibil, totuși, dificultatea diagnosticării este că este practic imposibil să se determine boala înainte de pubertate.

Hormonii se întorc la omul său caracteristicile sexuale,crește dorința sexuală, dar nu tratează infertilitatea. Acesta este singurul lucru care rămâne neschimbat: bărbații cu sindrom Klinefelter nu au copii, nu dezvoltă spermă.

Tratamentul se desfășoară pe toată durata vieții și dă un bun rezultat pozitiv, restabilind încrederea în sine a omului.

Există o opinie conform căreia diagnosticarea precoce (la vârsta de 7 ani) vă permite să începeți tratamentul la timp și vă permite să dezvoltați și să funcționați pe deplin testiculele, ceea ce înseamnă că un bărbat poate avea copii.