Amiotrofia spinării: etiologie, simptome și diagnostic
Pentru prima dată amyotrofia spinării a fost descrisă în 19(în 1891 - Verdnig și în 1893 - Goffman). Destul de o boală rară care apare la o persoană de la 100 mii. Boala se referă la afecțiuni genetice și se caracterizează prin înfrângerea țesutului muscular. Aceste procese sunt asociate cu procesele de degenerare la nivelul neuronilor coarnei anterioare a măduvei spinării, precum și a nucleelor motorii ale creierului. De regulă, primele semne de patologie se manifestă în copilărie sau în copilărie. Simptomele depind de tipul bolii și se pot manifesta ca hipotensiune arterială, hipoflexie, disfuncție sufocantă, respirație și înghițire; în cazuri grave, această patologie are un rezultat letal. Pentru a stabili un diagnostic, este necesar să se efectueze teste genetice.
Amyotrofie spinală: simptome
Imaginea clinică va depinde de tipul acesteiaboală. Modelul histologic al mușchilor, tipic neurologic (cauzat de deteriorarea celulelor nervoase și a țesuturilor) amyotrofie este vecinătatea miocitălor sănătoase și afectate. Poate că principalul simptom al bolii este slăbirea și atrofia în creștere a fibrei musculare. Primele părți proximale ale extremităților sunt afectate în primul rând. Odată cu dezvoltarea bolii, alte grupări musculare sunt implicate treptat în proces. Deseori, pacienții pot observa spasmul muscular. Semnele tipice de patologie sunt kyfoscolioza, contracția musculară și tulburările respiratorii, care este asociată cu implicarea mușchilor intercostali. Pe roentgenograma, este adesea dezvăluită subțierea oaselor lungi (humerus, femural, etc.).
Boala Verdnig-Hoffmann de primul tipse manifestă la o vârstă fragedă de până la șase luni. În această perioadă, copilul este înregistrat hipotensiune musculară, hiporeflexie și fasciculare a limbii. O caracteristică caracteristică a acestui tip de boală sunt dificultățile în procesul de înghițire (disfagie), suge și, de asemenea, respirație. Asfixia în 95% din cazuri este cauza morții copiilor cu vârsta până la un an. De patru ani de moarte de 100%.
Amiotrofia spinării de tipul celui de-al doilea se manifestă în3-15 luni de viață. Când examinăm un copil, nu există reflexe de tendon adânc, este posibilă disfagia. Majoritatea copiilor nu se pot târî și se plimbă, mai puțin de 25% pot sta. Deseori, boala se termină într-un rezultat fatal.
Amiotrofie spinală de tip III sau boalăKugelberg-Welander, de regulă, este înregistrat la vârsta de 15 luni până la 19 ani. Clinica, la fel ca la tipul I, dar boala progresează mai lent, cu o speranță de viață mai lungă. Slăbiciunea și pierderea în greutate începe cu cvadriceps femoris și flexori, timp în care cele mai pronunțate semne apar pe picioare. Puțin mai târziu, mâinile mele sunt uimite.
Amiotrofia spinală a celui de-al patrulea tip poatemoștenit, boala se manifestă la adulți cu vârsta cuprinsă între 30 și 60 de ani. Se caracterizează prin slăbiciune, scăderea în greutate a mușchilor. Această formă este foarte dificil de diferențiat de scleroza laterală amiotrofică.
Amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmanneste diagnosticat cu EMG (determină viteza conducerii nervului, efectuează o examinare a mușchilor inervați de nervii cranieni). Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze teste genetice, care dezvăluie etiologia mutației în 95% din cazuri. Metodele de diagnosticare suplimentare includ biopsia musculară, activitatea enzimatică (aldolaza, creatin kinaza).
Tratamentul specific pentru această boală nu esteacolo. Pentru a preveni dezvoltarea contracțiilor și scoliozelor, sunt prescrise fizioterapia și corsetele. Modificările ortopedice speciale permit pacientului să mănânce, să scrie sau să lucreze singur la calculator.
