Descrierea metodei de diagnostic genetic preimplantare (PGD): trăsături și consecințe

Metoda genetică preimplantareDiagnosticul este folosit pentru a evalua starea de sănătate a unui embrion obținut prin fertilizare in vitro înainte de a fi implantat în cavitatea uterină. Metoda permite nu numai alegerea unui copil sănătos în viitor, dar și creșterea sanselor de sarcină. Tehnica este utilizată pe scară largă în toate clinicile din lume implicate în fertilizarea in vitro.

Concepte generale

Diagnostic genetic preimplantarevă permite să efectuați o examinare cuprinzătoare și să excludeți prezența anomaliilor cromozomiale în general sau a oricărei deviații specifice. Recent, în paralel cu defectele timpurii, a fost efectuată examinarea genelor care pot provoca apariția tumorilor la vârsta adultă (ovare, intestine, sân).

În cazul transportului de boli genomice cuPe partea mamei, este luată o biopsie a mai multor celule de ou polar înainte de fertilizare. Metodele descrise sunt o alternativă la diagnosticul prenatal precoce, care vă permite să avertizați împotriva avortului dacă fătul are brusc anomalii genetice.

Diagnostic genetic preimplantarevă permite să determinați sexul copilului viitor deja în procesul de screening. Este folosit pentru a preveni dezvoltarea anomaliilor legate de sex.

Cum sunt moștenite bolile genetice?

Există patologii ereditare care au apărut de tip dominant, recesiv și x-legat.

Tip de moștenire	caracteristici	Riscul de a avea un copil bolnav
dominant	Orice partener are o gena defectă care este dominantă în perechea lor	50% moștenește o genă
recesivă	Ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași gene defecte, dar în același timp au o pereche normală	50% devin un purtător, 25% primesc o boală
X-lincate	Femeile sunt protejate de patologie prin setul lor de cromozomi și sunt exclusiv purtători. Barbatii se caracterizeaza prin dezvoltarea de anomalii	un bărbat are posibilitatea de a moșteni o genă și o boală - 50%, o femeie pentru a deveni un purtător, ca și mama ei - 50%

Cine este testat?

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) se efectuează în următoarele cazuri:

1. Prezența uneia sau a ambelor perechi de boli ereditare sau modificări ale cariotipului. Adesea, partenerii înșiși sunt conștienți de problemele lor, mai puțin deseori se vor afla în procesul de screening.
2. Hemoragia spontană. Problema nu este anomaliile părinților (ele nu pot fi), ci mutațiile genetice ale fătului care provoacă avorturi.
3. Vârsta persoanelor care se află în programul FIV este de peste 38 de ani.
4. Mai mult de 3 încercări nereușite de fertilizare in vitro în istorie.
5. Infertilitatea masculină.
6. Includerea ICSI (injecție intracitoplasmică a spermei) în programul de fertilizare. Procesul este plin de dezvoltarea anomaliilor genetice în embrion.
7. Cazuri de derapaj în istorie.

Caracteristici PGD

Cercetare preimplantarediagnosticul genetic sugerează că metoda are dreptul de a exista, ajută la diagnosticarea și prevenirea anomaliilor cromozomiale, însă necesită îmbunătățiri suplimentare.

Caracteristicile PGD sunt după cum urmează:

• rata de avort spontan la screening este mai mică decât fără ea;
• în prezent nu există dovezi că crește posibilitatea creșterii sarcinii;
• există posibilitatea unui rezultat fals: embrionul este sănătos, iar rezultatul prezintă anomalii, embrionul este bolnav, iar studiul sugerează altfel (5-10% din cazuri).

Realizarea diagnosticului genetic preimplantare (examinarea blastomerilor)

După acordul privind extracorporalulspecialistul în fertilitate la fertilizare evaluează nevoia de cuplu căsătorit PGD. Dacă există dovezi, partenerii pot conveni sau pot refuza procedura. Apoi, este semnat un document care confirmă permisiunea de a efectua sondajul.

În a treia zi după fertilizarea embrionuluiUn genetician ia una din celulele blastomere formate pentru analiză. Se crede că acest lucru nu are efect asupra fătului, deoarece toate celulele sunt interschimbabile.

Specialistul efectuează cercetări pe unul dintre eledomeniile selectate anterior: studiul structurii celulei sub un microscop fluorescent special, studiul ADN-ului, folosind metoda reacției în lanț a polimerazei pentru a determina prezența mutației.

Pe baza rezultatelor, embrionii care au anomalii,nu vor fi utilizate în procesul de implantare. Alegerea sănătoasă și calitativă. Apoi una sau mai multe dintre ele sunt transferate în cavitatea uterină a mamei.

Se produce biopsia corpului polarexaminarea setului de cromozomi al mamei. Se efectuează în cazul în care linia feminină a relevat prezența patologiei determinate genetic. Procedura vă permite să stabiliți dacă oul care urmează să fie utilizat pentru fertilizare este sănătos fără a vă deranja structura. Dacă nu sunt identificate anomalii, acesta poate fi utilizat pentru fertilizare și transfer în cavitatea uterină.

Există cazuri în care se efectuează examinarea.corpuri polare, apoi blastomere. Acest lucru vă permite obținerea unui rezultat mai fiabil. Schema conform căreia va avea loc examinarea este aleasă de un genetician.

Metode utilizate

Tulburări numerice și structurale ale cromozomilordeterminată prin metoda hibridării fluorescente. Această metodă vă permite să specificați secvența ADN a celulei. Se utilizează sonde ADN speciale care, în structura lor, sunt regiuni complementare pentru zonele ADN ale blastomerei.

Sonda are o nucleotidă și un fluorofor.(moleculă capabilă de fluorescență). După interacțiunea ADN-ului țintă cu sonda ADN, se formează zone iluminate, care sunt văzute sub un microscop fluorescent.

Utilizați, de asemenea, metoda PCR (reacție în lanț a polimerazei). Se compune din copierea unei secțiuni de ADN care utilizează enzime în anumite condiții de laborator.

Diagnosticul aneuploidiei

Aceasta este una dintre metodele de diagnostic pre-implantare genetic, permițând detectarea prezenței anomaliilor cromozomiale numerice (pentru a determina cromozomii extra sau absenți).

Materialul genetic este format din 46 de cromozomi,dintre care jumătate este dată de tată, iar cealaltă jumătate de mamă. Dacă embrionul devine un cromozom în plus, se numește trisomie și pierderea oricărei monozomii. Aceste defecte pot avea următoarele consecințe:

• lipsa de implantare a embrionului;
• spontan avort;
• patologii ereditare (sindromul Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Infertilitatea masculină și vârsta unui cuplu căsătorit sunt factori frecvenți în dezvoltarea unor astfel de anomalii.

PGD ​​patologii monogene

Diagnostic genetic preimplantareembrionii pentru a determina prezența bolilor monogene se efectuează în familii în care sunt stabilite anomalii ereditare. Dacă cuplul are deja un copil cu o boală omogenă, atunci posibilitatea de a avea un alt copil bolnav crește de mai multe ori.

Motivul este o încălcare a secvenței de cromozomi într-o anumită secțiune a ADN-ului. Aceste boli includ:

• fibroza chistică;
• sindromul adrenogenital;
• fenilcetonurie;
• hemofilie;
• sechele anemie;
• Sindromul Vernig-Hoffman.

Avantajele și riscurile metodei

Diagnosticul genetic preimplantare, a căror recenzie este considerată ambiguă, are anumite avantaje în domeniul screeningului prenatal:

• numai embrioni de înaltă calitate și sănătoși sunt transferați în uter;
• scade riscul de a avea un copil cu anomalii genetice;
• dubla riscul de avort spontan;
• a dublat riscul de multiplicitate;
• Șansele de implantare a embrionilor cresc cu 10%;
• Creșterea cu 20% a șanselor unei nașteri reușite a unui copil.

Riscul de deteriorare necorespunzătoare a embrionului cu PGD este de 1%. Probabilitatea unui rezultat eronat este 1:10, în plus, 3% din posibilitatea ca un embrion cu orice anomalie să fie evaluat ca fiind sănătos.

Probabilitatea ca un embrion sănătos să fie deviată prin rezultate este de 1:10. Șansa de 1: 5 ca transferul de embrioni în uter să fie anulat din cauza anomaliilor întâlnite în fiecare dintre ele.

Contraindicații

Diagnosticul genetic pre-implantare (PGD), consecințele cărora nu au fost identificate cu precizie pentru embrion, au o serie de contraindicații pentru:

• fragmentarea embrionului cu mai mult de 30% (formarea fragmentelor de până la 25% este considerată normală);
• prezența blastomerilor multicore în embrion;
• embrionul are mai puțin de 6 blastomeri în a treia zi de dezvoltare.

Securitatea metodelor

Diagnosticarea se face într-un stadiu incipient în crearea unui organism viitor, atunci când toate celulele sale sunt polipotante, adică se poate forma un organism sănătos cu drepturi depline.

Toate etapele PGD în desfășurare nu produc timp.embrionul, fătul și copilul nenăscut. După ce eșantionul pentru studiu este obținut, acesta este pregătit într-un mod special. Celulele sunt plasate pe un diapozitiv de sticlă, fixat sau într-o soluție tampon.

Costul procedurii

Diagnostic genetic preimplantare,costul căruia variază de la 50 la 120 de mii de ruble, la prima vedere, pare a fi o manipulare costisitoare. Cu toate acestea, sănătatea și tratamentul unui copil cu patologii determinate genetic vor costa mult mai mult.

Procedura oferă toate avantajele față de femeicare au fost capabili să conceapă un copil într-un mod natural, deoarece o astfel de metodă de diagnosticare nu le este disponibilă. Diagnosticul genetic pre-implantare, al cărui preț este insuficient comparativ cu fertilizarea in vitro, nu serveste decât ca o completare la programul general, care permite nu numai să suporte și să nască, ci și să crească un copil sănătos.