Boala Pompe: simptomatologie și tratament
Astăzi, există multe boli diferite pe care profesioniștii rareori întâlnesc. Una dintre aceste probleme este boala Pompe. Ce este asta? Despre asta vreau să vorbesc acum.
terminologie
Inițial, trebuie să înțelegeți termenii de bază. Deci, boala Pompe este o tulburare metabolică rară care este de origine genetică. Aceasta este o absență înnăscută a unei enzime speciale, care este necesară pentru fiecare persoană, deoarece ajută la distrugerea glicogenului (o sursă de energie și energie). În absența acestui element, pacientul acumulează prea mult din glicogenul menționat mai sus, ceea ce cauzează diverse probleme. De asemenea, este important de menționat că în această boală, pacientul este afectat de fibrele musculare.
Principalul lucru despre boală
Inițial, trebuie remarcat faptul că simptomatologiaAceastă boală poate apărea în orice moment și la orice vârstă, de la copilărie până la maturitate. Cu toate acestea, toți pacienții merg într-un fel: acumularea treptată de glicogen în organism, care duce în mod invariabil la distrofie musculară. Severitatea bolii poate fi diferită. Depinde de vârsta manifestării sale, precum și de implicarea diferitelor organe și sisteme în procesul patogen (cel mai adesea există leziuni respiratorii, cardiace și scheletice).
De asemenea, este important de menționat că boala Pompe este de diferite tipuri. Deci, medicii vorbesc despre forma clasică și non-clasică a cursului său.
Simptomatică a formei clasice a bolii Pompe
Inițial, trebuie să spun că asta estecea mai severa si viata care pune in pericol forma bolii. Cel mai adesea se manifestă chiar la începutul vieții unei persoane, mai ales în primele șase luni. În acest caz, este obișnuit să vorbim despre astfel de simptome:
- Myopatia este o slăbiciune musculară pronunțată.
- Hipotensiune - scăderea tonusului muscular. Astfel de copii de multe ori nici măcar nu-și pot ridica capul.
- Cardiomegalia este o inimă mărită.
- Hepatomegalie - ficat mărit.
- Macroglossia este o limbă extinsă.
- Copiii cu această problemă sunt greu să câștige în greutate, au probleme cu dezvoltarea fizică.
- Probleme cu respirația.
Este demn de remarcat că este în acest cazcea mai gravă este boala Pompe la copii. Și adesea, în primul an de viață, acești copii mor. La început nu-și pot ridica capul și arata ca o broască. Toate abilitățile motorii pe care le dobândesc foarte încet, le pot pierde și după un anumit timp. Adesea, astfel de firimituri nu pot învăța să stea, să se târăsc și să meargă. Din cauza slăbiciunii musculare, ele dezvoltă treptat insuficiență cardiopulmonară. Dacă nu oferiți asistență în timp util unui astfel de copil și nu începeți tratamentul potrivit, copilul cel mai adesea moare înainte de debutul primei sale aniversări.
Forma non-clasică a bolii
Cum continuă boala Pompe în forma sa non-clasică? Deci, inițial trebuie remarcat faptul că se manifestă chiar înainte de apariția vârstei de un an. La acești copii, cel mai adesea observat:
- Lăsați în dezvoltare și câștigând abilități motorii.
- Slăbiciune musculară, care progresează numai.
- Cardiomegalie, insuficiență cardiacă poate apărea, de asemenea.
Această formă a bolii este diferită în acest sensacesta nu curge atât de repede. Prima simptomatologie poate fi și nu este observată deloc, deoarece se manifestă numai prin slăbiciune musculară. Este important de menționat că, în acest caz, este de asemenea necesar să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil. La urma urmei, cu un alt scenariu, un copil își asumă riscul de a muri la o vârstă fragedă.
Boli adulte
- Mușchi slabi, mai ales trunchiul și picioarele.
- Eșecul respirației, diafragma este deteriorată.
- Modificarea mersului devine tulbure și instabilă.
- Durerea musculară.
- Obosit de exerciții fizice și chiar de alpinism pe scară.
- Ficatul, precum și inima, cresc în dimensiune.
tratament
Având în vedere boala Pompe, tratamentul este de asemenea necesarpentru a studia. Este demn de remarcat că abordarea acestei probleme nu este atât de simplă, încât nu puteți merge doar la farmacie și cumpărați un medicament. Se va lua terapia de substituție, când va fi necesară înlocuirea enzimei, numită myosim. După aceasta, pacienții opresc progresia bolii și începe o perioadă de calm relativ. Este important de observat că această terapie de susținere ajută la menținerea vigorii și a forței pentru funcționarea normală.
