Bolile genetice
Mutațiile patologice ale nivelului genelor, care sunt moștenite, caracterizează boala genetică a omului.
Oamenii de știință au stabilit că sexul unui individ este determinatset de cromozomi. Fiecare persoană normală are doi cromozomi X și Y. În timpul sarcinii, de la părinți, copilul este transferat pe un cromozom care formează o pereche: XY este băiat, XX este o fată. Mama înzestrează fătul cu doar cromozomul X. Tatăl poate da moștenitorului viitor unul dintre cele două cromozomi, care va determina sexul acestuia din urmă.
Investigând infertilitatea masculină, oamenii de știință au arătat un interes sporit față de cromozomul U. Sa constatat o legătură între infertilitate și mutația fetală. Reacțiile ireversibile apar pe cromozomul Y.
Bolile genetice sunt un factor de risc pentru apariția azoospermiei, care este cauzată de o mutație a cromozomului Y.
Bolile genetice au fost cunoscute de mult timp. Motivul apariției lor a devenit clar cu apariția posibilității de a efectua cercetări la nivel genetic. Unele boli, de exemplu, orbirea colorată, sunt transmise cu cromozomul feminin. Doar oamenii pot fi bolnavi.
Restabilitate mintală și subdezvoltareeste cauzată de mutații genetice. Sigur, mulți au auzit despre sindromul Down, despre coreea sau autismul lui Huntington. O persoană se poate îmbolnăvi în vârsta cuprinsă între treizeci și cincizeci de ani cu o coreeană a lui Huntington. Celelalte boli menționate pot invada viața de la naștere.
Anumite substanțe care nu sunt digerateorganismului copiilor, contribuie la dezvoltarea bolilor. Bolile genetice rare, cauzate, de exemplu, de aportul insuficient de glucoză sau de proteine, pot provoca daune grave sănătății unei persoane mici. Prin urmare, este necesar să faceți un meniu pentru copii cu o atenție deosebită.
Medicina moderna se poate identificaFibroza chistică este deja la nivelul prenatal. Această oportunitate a devenit disponibilă prin teste clinice și chimice privind analiza a șapte perechi de cromozomi, precum și în căutarea genelor mutante. Acest diagnostic este de o importanță excepțională pentru cuplurile care doresc să aibă copii.
Afecțiuni genetice multifactorialesunt cauzate de o predispoziție la nivelul genelor. Acest grup include patologii de natură cardiovasculară și neurodegenerativă, farmacogenomică și oncologie.
O femeie care suferă de o boală genetică trebuie să fie sub control special nu numai în timpul sarcinii, dar și înainte și după. Boala se poate agrava din cauza sarcinii.
Medicii sunt capabili să efectueze corecția genetică a embrionului. Acest lucru permite redirecționarea manifestărilor genetice defectuoase care provoacă sindromul Menkes, precum și bolile cauzate de ruperea îmbinării.
Diagnosticarea poate preveni multeboli genetice. Aceasta este o veste bună pentru toți viitorii părinți. Diagnosticarea genetică și genotiparea se efectuează pe echipamente speciale de ultimă oră, folosind metode de biologie moleculară. Calculatorul ignoră rezultatele printr-un program special. Noile tehnologii ne permit să realizăm o bază de genotipare, efectuând o analiză comparativă a rezultatelor.
Mutațiile care au importanță medicală sau polimorfismele nucleotidice sunt colectate într-o bază de date separată, iar cele mai informative polimorfisme sunt compilate de grupuri.
Bolile genetice sunt determinate cel mai adesea prin PCR și spectrometrie de masă. ADN uman este analizat.
Medicina modernă analizează simultan o sută cincizeci de mutații genetice. Analiza durează doar câteva ore.
Lucrul în tema clonării deschide noi orizonturi pentru știință și medicină.
