Distrofie musculară Duchenne. Boli ereditare

Există o mulțime de diferiteboli care apar la copii, indiferent de circumstanțe sau de mediu. Aceasta este categoria bolilor ereditare. Acum vorbim despre o problemă cum ar fi distrofia musculară a lui Duchenne: ce fel de a face acest lucru, ce simptome sunt și dacă este posibil să se facă față cu acesta.

terminologie

Inițial, trebuie să aflați ce esteereditare. Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor aparatului de celule ereditare. Adică, acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.

Distrofia musculară a lui Duchenne este exactereditare. Se pare foarte rapid, simptomul principal în acest caz este o slăbire rapidă a mușchilor. Trebuie remarcat faptul că, la fel ca toate celelalte boli musculare, boala lui Duchenne conduce, de asemenea, la finalul rezultat la atrofie musculară, dizabilități motorii și, desigur, dizabilități. În adolescență, copiii cu acest diagnostic nu mai pot să se miște independent și nu pot face fără ajutorul din afară.

Ce se întâmplă la nivelul genelor

După cum sa remarcat deja, distrofia musculară a lui DuchenneEste o boală genetică. Deci, există o mutație în gena care este responsabilă pentru producerea unei distrofine speciale de proteine. Aceasta este ceea ce este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important de observat că această mutație genetică poate fi moștenită și apărută spontan.

De asemenea, este important de menționat că gena este localizată încromozomul X. Dar femeile nu se pot îmbolnăvi de această boală, fiind doar un transmițător al mutației de la o generație la alta. Aceasta înseamnă că, dacă mama va trece mutarea la fiul ei, va primi o șansă de 50% să se îmbolnăvească. Dacă fata, ea va purta purtătorul genei, nu va avea manifestări clinice ale bolii.

Simptome: grupuri

Practic, boala se declară activla aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un copil care nu a atins încă vârsta de trei ani. În același timp, trebuie remarcat faptul că toate afecțiunile patologice medica sunt în mod obișnuit împărțite în mai multe grupe mari:

1. Înfrângerea muschilor.
2. Deteriorarea mușchiului cardiac.
3. Deformarea scheletului copilului.
4. Diferite tulburări endocrine.
5. Întreruperea activității mentale normale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

De asemenea, este necesar să se vorbească despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

• Slăbiciune. Care creste treptat, se dezvolta.
• Începe cu slăbirea progresivă a mușchilor de la nivelul membrelor superioare, apoi picioarele sunt afectate și numai atunci toate celelalte părți ale corpului și ale organelor sunt afectate.
• Copilul își pierde capacitatea de a se mișca. Până la vârsta de 12 ani, acești copii sunt deja complet dependenți de un scaun cu rotile.
• Tulburări ale sistemului respirator sunt de asemenea observate.
• Și, desigur, există încălcări în activitatea sistemului cardiologic. Modificările ireversibile în miocard apar mai târziu.

Afectarea mușchilor scheletului

Sunt cele mai multe leziuni ale țesutului muscularsimptome comune atunci când vine vorba de o astfel de problemă ca sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că copiii se nasc fără dizabilități de dezvoltare. La o vârstă mică, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii. Dar cel mai adesea este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt rareori văzute. Semnele mai semnificative apar deja în timpul mersului copilului. Astfel de copii se pot mișca pe șosete, fără a deveni picior complet. De asemenea, acestea cad adesea.

Când băiatul poate vorbi deja, el continuuse plânge de slăbiciune, durere la nivelul membrelor, oboseală. Asemenea cruste nu le place sa alerge, sa sara. Orice activitate fizică nu le place și încearcă să o evite. "Spune" că bebelușul are distrofie musculară Duchenne, poate chiar să meargă. Ea devine ca o rață. Băieții, așa cum erau, se rostogolesc de la un picior la altul.

Un indicator special este, de asemenea, un simptom al Govers. Adică, copilul, pentru a se ridica de pe podea, își folosește în mod activ mâinile, ca și cum ar urca pe sine.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o astfel de problemăSindromul Duchenne, copilul atrofiază treptat mușchii. Dar se întâmplă adesea ca mușchiul exterior să fie foarte dezvoltat. Băiatul, chiar și la primul vskidku este ca și cum ar fi pompat. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Faptul este că în procesul bolii fibrele musculare se descompun treptat, iar locul lor este luat de țesutul adipos. De aici și un aspect impresionant.

Un pic despre deformarea scheletică

Dacă copilul are distrofie musculară progresivăDuchenne, apoi băiatul treptat va schimba forma scheletului. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, apoi se va produce scolioza, adică va exista o curbura a coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea sârbirea și, bineînțeles, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor fi într-o mai mare măsură însoțite de o deteriorare a activității motorii copilului.

Despre mușchiul inimii

Simptom obligatoriu pentru această boală, de asemeneaeste o leziune a mușchiului inimii. Există o încălcare a ritmului cardiac, există scăderi regulate ale tensiunii arteriale. În același timp, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea, dimpotrivă, scade. Ca urmare, se formează treptat insuficiență cardiacă. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o mare probabilitate de deces.

Tulburări psihice

Trebuie remarcat faptul că distrofia muscularăDuchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna printr-un simptom cum ar fi întârzierea mintală. Aceasta se poate datora deficienței unei substanțe, cum ar fi apodistrofina, necesară creierului pentru a funcționa. Tulburările inteligenței pot fi foarte diferite - de la o întârziere mintală slabă la idioție. Agravarea acestor tulburări cognitive contribuie, de asemenea, la incapacitatea de a participa la grădinițe, școli, cluburi și alte locuri de acumulare a copiilor. Ca rezultat, apare o neajustare socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferitele tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea este supraponderal, obezitate. În acest caz, copii au, de asemenea, un nivel mai scăzut decât colegii lor, creștere.

Rezultatul bolii

Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologiceDistrofie musculară Duchenne? Astfel, incidența bolii - 3,3 pacienți la 100 mii de oameni sănătoși. Trebuie remarcat faptul că atrofia musculară progresează treptat, iar până la vârsta de 15 ani, băiatul nu mai poate face fără ajutorul altora, fiind complet imobilizat. Pentru toți, există, de asemenea, aderarea frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea este sistemul urogenital și respirator), cu îngrijire necorespunzătoare a copilului, apariția unor leziuni de presiune. Dacă problemele cu sistemul respirator sunt legate de insuficiența cardiacă, este fatală. În general, astfel de pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Ce proceduri pot ajuta la identificarea cu diagnosticul de distrofie musculară Duchenne?

1. Testarea genetică, adică analiza ADN.
2. Electromiografia, atunci când se confirmă modificarea mușchiului primar.
3. Biopsia musculară la determinarea prezenței proteinei dystrophin într-un mușchi.
4. Test de sânge pentru a determina nivelul creatin kinazei. Trebuie remarcat faptul că această enzimă particulară indică moartea fibrelor musculare.

tratament

Este imposibil să se recupereze pe deplin de această boală. Puteți ameliora simptomele, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce un pacient primește un astfel de diagnostic, de cele mai multe ori îi este prescris tratamentul cu glucocorticosteroizi, care sunt proiectați pentru a încetini procesul bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:

• Ventilație suplimentară
• Terapia cu medicamente, care urmărește să normalizeze activitatea mușchiului cardiac.
• Utilizarea diverselor dispozitive care măresc mobilitatea pacientului.

De asemenea, este important de observat că în prezent se dezvoltă noi metode bazate pe terapia genică, precum și pe transplantul de celule stem.

Alte boli musculare

Există și alte boli musculare congenitale ale copiilor. Astfel de boli includ, pe lângă distrofia Duchenne:

• Distrofia Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu sindromul Duchenne.
• Distrofia musculară Dreyfus. Este o boală progresivă lentă în care intelectul este păstrat.
• Distrofia musculară progresivă Erb-Roth. Manifestată în adolescență, progresia este rapidă, invaliditatea apare mai devreme.
• Umărul și forma facială a lui Landusi-Dejerine, atunci când slăbiciunea musculară este localizată în zona feței, umeri.

Trebuie remarcat faptul că în niciuna dintre acesteabolile nu manifestă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în perioada adolescenței. Speranța de viață a pacienților, cel mai adesea, nu depășește 30 de ani.